Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesinde Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Yükseköğretim Kurulu Başkanlığının 06.07.2004 tarih ve 1137 sayılı kararı ile Dahili Tıp Bilimleri altında kurulmuştur.      
“1219  Sayılı Tababet ve Şuabatı Sanatlarının Tarzı İcrasına Dair Kanun” ve “Genetik Hastalıkları Tanı Merkezi Yönetmenliği”  ile   klinik uygulamalar düzenlenmiştir. Sitogenetik, Moleküler Genetik ve Klinik Genetik Anabilim Dalının konularıdır. Bu konulardaki faaliyetlerin hasta hizmetlerinde ve uzmanlık  eğitiminde (4 yıl)   kesintiye uğramadan bir bütünlük içinde uygulanması esastır. Bu doğrultuda mültidisipliner bir yaklaşımla hasta hizmeti, eğitim ve araştırma faaliyetleri sürdürülmektedir. Beş öğretim üyesi ( iki tanesi görevlendirme ile),   dört  araştırma görevlisi,  sitogenetik ve moleküler genetik laboratuvarlarında deneyimli teknik personeli ile birçok genetik hastalık için uluslararası referans merkezi konumundadır.